Clasificación de mutaciones en proteínas involucradas en enfermedades humanas

Desarrollo y aplicación de herramientas bioinformáticas para analizar y clasificar el efecto de mutaciones en proteínas involucradas en enfermedades humanas. Utilización de estrategias basadas en conceptos de bioinformática estructural que permitan predecir el efecto deletéreo (inestabilidad, incapacidad para unir sustrato, inhibición de la catálisis, entre otros) solamente a partir del conocimiento del cambio de aminoácido producido por la mutación y la estructura de la proteína involucrada.